无创DNA检测是指通过孕妇外周血，利用DNA测序技术对母体外周血浆游离DNA（包含胎儿游离DNA）进行测序，对测序结果进行生物信息分析，从中获得胎儿的遗传信息，并判断胎儿是否有染色体异常疾病。
　　检测原理
　　母体血浆中的胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。临床研究发现利用这些少量游离胎儿DNA，对胎儿常见染色体非整倍体诊断具有高度的准确性。
　　检测时间
　　孕12+0周~22+6周。
　　适用人群
　　血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险者，有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、发热、出血倾向等，孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时期，但需要评估21、18、13三体综合征风险者。
　　慎用人群
　　血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为高风险者，孕周<12周、肥胖孕妇（体重>100kg）；双胎或者多胎妊娠的，合并恶性肿瘤的孕妇，有其他指标明确异常的。
　　禁用人群
　　孕妇有染色体异常胎儿分娩史和夫妇一方有明确染色体异常的，孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等；胎儿影像学检查提示结构异常的，各种单基因病高风险人群。
　　（驻马店市中心医院医学检验科 胡迎超）