十月怀胎、一朝分娩，孕育过程既辛苦又快乐，为生一个健康聪明的宝宝，预防出生缺陷，孕妈妈在孕期要做各种孕前检查，排除胎儿异常，产前筛查和产前诊断检查项目都有哪些，该如何选择呢？
　　对出生缺陷的预防，世界卫生组织制定了三级预防措施，孕期筛查主要有NT和血清学筛查，中孕期四维彩超和孕28~32周的系统超声检查，通过超声检查可查出严重胎儿畸形。血清学产前筛查有唐氏筛查和无创DNA检查，唐筛结果是临界风险或高风险，就要做无创DNA或产前诊断，排除胎儿染色体异常。
　　无创DNA是抽取孕妇外周血，鉴定胎儿染色体有无异常，无创检测21三体的准确率可达99%，却不能代替产前诊断，无创DNA高风险要做羊膜腔穿刺进行染色体核型分析。产前诊断常用方法有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐血穿刺，绒毛穿刺最佳时间是11~14周，羊膜腔穿刺最佳时间是18~24周，脐血穿刺最佳时间是20~24周，羊膜腔穿刺是在超声引导下用长针穿刺进入羊膜腔吸出羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养、收获、制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体分析，是目前诊断唐氏儿的金标准。
　　根据检查方法的不同，产前诊断分为细胞遗传学及分子遗传学诊断，细胞遗传学即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量及大片段结构异常，分子遗传学诊断有基因芯片或特殊的基因检查，基因芯片能检查染色体核型发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可查出单基因病。
　　孕妈妈一定要到正规的产前诊断中心，咨询医生进行正确的产前检查方法。
　　（驻马店市中医院产前诊断中心 宗 玫）